先看数据——琼海流产物 CNV-seq + STR 高精度版的测定方法、报告周期和参考价目一目了然。
基本信息一览
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元（2026年更新）
检测涵盖哪些指标
本检测采用CNV-seq（低深度全基因组测序，1×覆盖）结合STR多重检测技术，对流产物组织DNA开展大规模并行测序，以GRCh37/hg19为参考基因组比对，通过内部生物信息平台分析≥100kb的染色体片段微缺失或微重复（CNV），以及非整倍体变异（如13、16、18、21三体，45,X等）。覆盖UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER等权威数据库注释。能发现早期流产约50%的常染色体三体、15-20%的45,X单体，以及约5%的结构不正常；但不能检出三倍体（占早期流产~15%）、四倍体（~5%）、染色体平衡易位、倒位、环、嵌合体及100kb以下缺失/重复。未包含母源污染鉴定，若病理标本混入母体DNA可能导致假阴性或检测结果偏差。
适用人群
- 稽留流产或胚胎停育后，需明确是否为染色体异常导致，避免重复清宫的患者
- 反复自然流产≥2次，需排除胎儿染色体因素，指导后续妊娠解决方案的家庭
- 流产后医生建议做病因分析，但不愿接受高失败率核型培养的患者
- 高龄孕妇（≥35岁）流产后，需评估偶发三体风险，控制心理焦虑
- 流产物采样不典型或混有血块，需高精度检测排除母源污染干扰的病例
- 曾检出染色体异常但核型培养失败，需二次确认致病CNV的临床需求
检测过程
- 咨询与开单：在琼海合作医疗机构或诊所，由医生评估适应症并开具检测申请
- 样本采集：流产后取绒毛组织（约5-10mg），避免母体蜕膜，放入专用管
- 样本保存：4℃冷藏，24小时内转运，避免冻融
- 样本接收：实验室核对信息，录入系统，启动检测流程
- DNA提取与文库构建：超声打断基因组DNA，制备测序文库
- 高通量测序：NGS平台进行CNV-seq（1×深度），同时STR多重分析
- 数据分析：内部生物信息平台比对参考基因组，注释变异，质控审核
- 报告签发：7-10个非节假日内生成报告，医生解读结果并制定治疗决策
琼海流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
琼海万核医学检测中心
地址: 海南省琼海市光华路64号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 五指山市、琼海市、文昌市、万宁市、东方市、定安县、屯昌县、澄迈县、临高县、白沙黎族自治县、昌江黎族自治县、乐东黎族自治县、陵水黎族自治县、保亭黎族苗族自治县、琼中黎族苗族自治县
周边: 近琼海市人民医院,琼海市第一小学旁,琼海市汽车站附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.8分（281条评价 5星好评84% 4星好评13% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
海南其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构：
琼海三甲医院参考
1. 琼海市中医院
地址: 琼海市东风路57号
电话: 0898-62818120
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 琼海市人民医院 海南省东部区域医疗中心
地址: 海南省琼海市富海路33号
电话: 0898-60829120
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 琼海市人民医院
地址: 海南省琼海市富海路33号
电话: 0898-62931453
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 海南省人民医院
地址: 海南省海口市秀英区秀华路19号
电话: 0898-68642547
资质: 三级甲等 / 综合医院
热门疑问
问: 我在琼海，这个检测能查出是染色体平衡易位导致的流产吗？
不能。本检测（CNV-seq）的原理是检测染色体拷贝数变化，而平衡易位是染色体片段位置交换，但遗传物质总量不变，因此没有拷贝数变化，无法被检出。要查出平衡易位，需要做染色体核型分析（550条带水平）或FISH检测。如果怀疑夫妻一方携带平衡易位，建议父母双方同时进行核型检查。
问: 我在琼海，报告显示‘致病性CNVs 0个’，但流产物没做核型分析，现在还能补救吗？
可以。流产物组织若仍有剩余标本（如石蜡包埋块或新鲜组织），可补做核型分析，用于识别本检测查不出的三倍体、四倍体、平衡易位。核型培养失败率较高（30-50%），若组织已无剩余，您和配偶可做外周血核型分析排查携带者状态。建议咨询遗传咨询门诊。
问: 报告阴性，但医生怀疑是母源污染导致的，我需要重新采样送检吗？
原报告明确告知未做母源污染鉴定，存在假阴性风险。强烈建议您选用含母源污染鉴定的高精度CNV-Seq版本（可区分胎儿与母体DNA），或补充核型分析。重新采样需选清亮绒毛组织，避开血块和蜕膜，由经验丰富的医生操作可减少污染。
问: 我在琼海哪里能预约送检流产物组织？
您可以在琼海部分三甲医院的妇产科、生殖中心或病理科咨询送检事宜。通常由临床医生开具申请单，取流产物组织后装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏送至我们合作的分子诊断实验室。具体送检流程和采样要求，建议您联系当地医院或拨打我们的客服热线确认。报告周期为7-10个工作日。
问: 报告出来是电子版还是纸质版？怎么获取？
报告默认提供电子版PDF，样本接收后7-10个工作日内完成检测并出具报告。我们会通过短信或邮件发送电子版报告链接给您或送检医生。如需纸质版原件，请在送检时备注，我们将安排快递寄出。
需要注意的事项
- 本检测不含母源污染鉴定，若样本混入母体DNA可能导致假阴性或结果偏差，采样需严格规范
- 不能检出三倍体、四倍体（占早期流产约20%）、平衡易位、嵌合体及100kb以下变异
- 报告结论需结合患者临床症状及家族史综合分析，不可单独作为临床决策依据
- 若结果阴性但仍反复流产，建议进一步排查单基因病、母体因素（免疫、内分泌、子宫结构）
- 流产物核型培养失败率较高（30-50%），本检测可作为替代方案，但不可完全替代核型
- 样本采集后务必4℃冷藏并24小时内送检，避免DNA降解影响结果
- 检测方不对因母源污染直接导致的误判承担责任，送检前需知情同意
- 报告周期为7-10个工作日，如有加急需求，需提前与实验室沟通
